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Cada 30 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi (SPW), con el objetivo de sensibilizar a la población sobre esta enfermedad genética poco frecuente y apoyar a quienes la padecen. La fecha busca visibilizar sus desafíos, fomentar el diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Origen e historia
El síndrome fue descrito por primera vez en 1956 por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, quienes diagnosticaron a nueve pacientes con síntomas comunes como obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Estos pacientes también presentaban discapacidad intelectual y alteraciones en el aprendizaje, precedidas por hipotonía muscular en etapas prenatal y neonatal.
¿Qué es el Síndrome de Prader Willi?
Es un trastorno genético poco común causado por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15, lo que afecta el desarrollo del sistema nervioso central, especialmente del hipotálamo.
Este síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.
El hipotálamo regula funciones vitales como:
- El apetito
- La producción de hormonas
- La temperatura corporal
- El desarrollo físico
Rasgos y síntomas
Rasgos físicos comunes:
- Ojos en forma de almendra
- Sienes estrechas
- Labio superior fino
- Exceso de grasa corporal
Síntomas en diferentes etapas:
Etapa neonatal:
- Hipotonía (bajo tono muscular)
- Reflejo de succión débil y dificultad para alimentarse
- Retraso en el crecimiento y desarrollo del habla
Infancia y adolescencia:
- Fatiga y falta de energía
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Discapacidad intelectual leve a moderada
- Problemas de aprendizaje y comportamiento
- Hiperfagia (impulso incontrolable por comer), que genera obesidad
- Conductas impulsivas, obsesivo-compulsivas, autolesivas y problemas de socialización
Síntomas adicionales:
- Hipogonadismo (subdesarrollo de características sexuales)
- Estrabismo
- Problemas dentales
- Hipertensión
- Trastornos del sueño (hipoventilación, somnolencia diurna)
- Osteoporosis
- Imposibilidad de vomitar
- Curvatura de la columna
- Resistencia al dolor
- Riesgo de diabetes tipo 2
Tratamiento y manejo del SPW
El SPW no tiene cura, pero el diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinario pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
Medidas terapéuticas recomendadas:
- Dieta estricta, supervisada para evitar obesidad
- Tratamiento hormonal (crecimiento, testosterona/estrógeno según el caso)
- Rutinas estructuradas y reglas claras para manejar la conducta
- Apoyo psicológico o psiquiátrico continuo
- Suplementos de calcio y vitamina D
- Programas de estimulación temprana y apoyo educativo
- Asistencia social y programas de inclusión
Compromiso con la inclusión
Las personas con SPW requieren apoyo constante y comprensión por parte de la sociedad para lograr su inclusión y bienestar. En este día, te invitamos a informarte, compartir y ayudar a dar visibilidad a esta condición.
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